一、关于染色体
一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的，特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中，约7％发生自然流产，可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的，特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50％是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15％，少精症患者染色体核型异常发生率4~5％，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1％。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7％发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7％发生Y染色体微缺失，无精症患者13％发生Y染色体微缺失。AZFa区完全缺失或AZFb+c同时缺失的患者96％为无精子症，4％表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5％～10％左右的;或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
