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薛晋杰

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白化病如果诊断和预防?

发布时间:2015-10-14 编辑:薛晋杰 浏览量:

  一、什么是白化病?

  白化病是由于基因功能异常而引起的皮肤、眉毛、头发等色素减退。可伴有视网膜色素减少、怕光、虹膜色素减退等。

  二、白化病遗传吗?

  白化病属于遗传性疾病,多数为常染色体隐性遗传,就是说父母都是正常人,但是他们都带有致病基因,生育孩子时就有1/4概率生育白化病的孩子。部分为显性遗传,就是白化病患者生育的孩子有一半会患病。

  三、导致白化病的原因是什么?

  目前发现导致白化病的基因至少有15个,分别为:GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 和 BLOC1S6等。也就是说这些基因异常就可以导致白化病。

  四、白化病如何诊断?

  一般通过患者的表现,在皮肤科就可以做诊断,但这为临床诊断,如果要做更精准的诊断,就需要将以上15个基因进行检测。

  五、哪些人需要预防白化病?

  生育过白化病患儿的夫妻再生育时需要预防;白化病患者生育孩子时需要预防;家族中有亲戚为白化病的需要预防。

  六、怎样预防白化病?

  第一步:先要对家族中已经发病的患者进行基因检测,发现致病基因突变。(如果没有发现基因突变,则不能进行预防)。

  第二步:对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现基因突变进行检测,看是不是携带者。

  第三步:如果夫妻为携带者,则在怀孕16-20周采羊水做胎儿基因检测,看胎儿是否遗传上基因突变,从而判断胎儿是否患病。

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