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山西省儿童医院 遗传室
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发布时间：2015-10-16 编辑：薛晋杰 浏览量：
新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：
1、对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。
2、经基因诊断确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。
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