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薛晋杰

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什么是进行性肌营养不良

发布时间:2015-10-23 编辑:薛晋杰 浏览量:

  杜氏进行性肌营养不良(DMD):

  1、 是由于DMD基因突变导致患者全身肌肉细胞进行性地损伤和坏死。

  2、一般为男孩患病。

  3、一般学步晚;跑步、蹦跳、上楼困难;一般12岁以后不能行走。

  4、行走呈鸭步;小腿腓肠肌肥大,触之坚硬;Gowers症阳性。

  5、 化验肌酸激酶(CK)显著增高,正常为200以内,患儿一般在5000以上,有时可高达3万。

  6、 转氨酶会升高,有些患者因此误诊为肝脏疾病。

  7、肌电图表现为肌源性损伤。

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