随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷的总称，虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，累积患病率相当可观，危害极大。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗与预防方面均取得了很大的进步。
遗传代谢病多为单基因遗传性疾病，其中以常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性遗传、伴x隐性或显性遗传。基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常，引起酶缺陷或细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱，前身物质蓄积、旁路代谢物生成、生理活性物质生成减少。
遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能：
智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。
顽固性惊厥、癫痫。
精神发育异常(如孤独症)。
无明显原因的反复呕吐者。
进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。
婴儿肝炎综合征。
有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现;
尿液有异常颜色、气味(鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等)。
反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。
三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM;
母亲有多次不良妊娠、生育史。
