矮身材的定义

　　矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第3百分位数(-1.88SD)者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

　　病因

　　导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清

　　诊断

　　对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

　　一、病史

　　应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

　　二、体格检查

　　除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：

　　①当前身高和体重的测定值和百分位数;

　　②身高年增长速率(至少观察3个月以上);

　　③根据其父母身高测算的靶身高;

　　④BMI值;

　　⑤性发育分期。

　　三、实验室检查

　　1、常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

　　2、骨龄(Bone Age,BA)判定　骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

　　3、特殊检查

　　(1)进行特殊检查的指征

　　①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;

　　②骨龄低于实际年龄2岁以上者;

　　③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：<2岁儿童为<7CM/rh;

　　④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;

　　⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

　　(2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定　以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。

　　(3)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定　两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。

　　(4)IGF-1生成试验　对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。

　　①方法一：按0.075-0.15U/(kg・d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1;

　　②方法二：按0.3 U/(kg・d)每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。

　　(5)其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测

　　(6)下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。

　　(7)核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。