导致身材矮小的原因很多，包括：一些全身性疾病，内分泌疾病，遗传代谢性疾病，染色体疾病等等。
因此，对矮小患儿要做全面的、详细的病史、家族史问诊，体格检查以及相关的辅助检查。
1) 测量身高体重，评价生长发育情况，了解身高的增长速率;
2) 详细的体格检查：除了一般的体格检查外，还需检查性发育的分期;
3)辅助检查：常规的血尿、生化检查;甲状腺功能及其他内分泌激素的测定;女孩要做染色体检查;拍骨龄片;做腹部彩超;做生长激素激发试验以及胰岛素样生长因子(IGF-1)的测定;下丘脑、垂体的影像学检查;
4)生长激素(GH)激发试验：是非常重要的一个特殊检查。包括筛查试验及确诊试验。筛查试验一般采取运动前后生长激素的测定，来大概判断生长激素是否缺乏;确诊需要做药物激发试验：选择两种药物来做激发试验，选择的药物有精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的明、胰岛素等。用药前(0分)取血一次，用药后30分、60分、90分再各取三次血，测定生长激素水平。
5)生长激素结果的判断：
正常：GH>10微克/L;
部分缺乏：5微克/L
完全缺乏：GH<5微克/L;
综合分析，确定诊断。
