先天性心脏病(Congenital Heart Disease, CHD)是由于胎儿心脏在母体妊娠期间发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形，主要发生在妊娠头3个月内。
一、病因
先心病的病因还不十分清楚，目前认为主要分为以下3大类：
(一) 环境因素
1、感染：妊娠早期合并病毒或细菌以及其它微生物的感染导致胎儿心脏发育有缺陷或部分发育停顿;
2、接触放射线或其它有害物质：如临床上发现理发店工作人员妊娠早期若长期接触化学物品致畸率相对偏高，所以要注意防护
3、代谢紊乱性疾病：母体若罹患代谢紊乱性疾病胎儿致畸率也偏高
4、药物影响
5、精神刺激
(二) 遗传因素
1、遗传疾病(基因突变，多基因遗传)
2、染色体易位与畸变
(三)环境因素与遗传因素共同作用
二、常见症状
1、呼吸急促或声音嘶哑：在新生儿或婴儿时期，发现患儿吃奶时吸吮费力，呼吸浅促，吸几口就停一会儿。有的患儿平素即伴有点头样呼吸或者吸气时胸骨上窝出现凹陷，也有的患儿因心脏增大压迫喉返神经出现声音嘶哑。
2、抵抗力低下，反复呼吸道感染：这是左向右分流型先心病最常见的症状，家长会感觉患儿容易发病，抵抗力低下。
3、发育迟缓，体重增长慢：先心病在部分婴幼儿身上表现为体重不增，这是由于体循环血流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后更明显。
4 、“鸡胸”：心脏增大使胸骨顶起，外观看上去好像鸡胸，容易被误诊为鸡胸，实为先心病，导致延误治疗。
5、口唇或甲床青紫
6、走路呈蹲踞现象：表现为行走一段路程后自动采取蹲下姿势，休息片刻后再站起来活动。因为蹲踞过程可以使缺氧状况改善。
