先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia)是指由于先天性膈肌发育缺陷，致使腹腔脏器经膈肌缺损处疝入胸腔的疾病。膈疝常见的类型为后外侧膈疝和胸骨后疝。
一、先天性后外侧膈疝
新生儿先天性膈疝中最常见最严重的就是后外侧膈疝，即Bochdalek孔疝，又称胸腹裂孔疝，发病率约1:2200-1:5000。此类型膈疝80％-85％发生在左侧，最常见于胃、小肠、结肠、脾脏和肝左叶等腹腔脏器疝入左侧胸腔，从而压迫肺脏致部分或全部肺不张，肾、肾上腺等脏器疝入胸腔的少见。
患儿出生后开始呼吸，吞入空气进入胃肠道，由于胃肠道疝入胸腔，加重对肺脏的压迫，导致缺氧和呼吸困难，疝内容越多，呼吸困难越明显，有的患儿一出生就需要呼吸机辅助呼吸。
该疾病的临床表现主要是呼吸系统症状，严重者出生后数小时内即出现呼吸急促、青紫，哭闹、喂奶时加重。不及时和不恰当的处理会导致患儿死亡。生后24小时内出现呼吸窘迫严重者，预后差。
临床上体检可发现患侧胸部呼吸运动明显减低，心尖搏动移向对侧;胸壁听诊有时可听到肠鸣音。当较多腹腔脏器进入胸腔内时，患儿腹部萎瘪，呈“舟状腹”。
随着医疗设备和技术水平的提高，先天性膈疝很多可以在产前就得以诊断。如果能够正确产前诊断，可以给家长和医务人员提供重要的参考信息，比如选择在既有小儿心胸外科又有妇产科的医院进行分娩(如山西省儿童医院 山西省妇幼保健院)，孩子娩出后能在第一时间给予及时、适当的治疗，不至于延误病情。
该疾病确诊后就有手术指征，尽早手术有利于解除肺脏压迫，缓解缺氧症状。患儿能否存活主要是看解除压迫后的肺功能如何，能否满足患儿的需要。
二、胸骨后疝
又称Morgagni裂孔疝，位于胸骨和肋骨连接部后面的膈缺损，右侧多见，疝入器官以大网膜多见，有时为结肠。常无症状或轻度上腹部不适或疼痛，确诊后即应手术治疗。
不论哪一种类型，部分膈疝患者因疝入胸腔的器官较少，平素可无任何症状，偶然在体检拍片时发现，但发现即应尽早手术。
